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遺傳性非溶血性高膽紅素血癥(吉爾伯特綜合征)
本文所屬類別:[疑難雜癥] 發布時間: 2009-05-22 閱讀次數: 30695 【字體: 】  【關閉
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  遺傳性非溶血性高膽紅素血癥又稱體質性肝功能不良、吉爾伯特綜合征(Gilbert綜合征)。
      遺傳性非溶血性高膽紅素血癥以男性為多見,可發生于任何年齡,以15-20歲為多見,病人無明顯癥狀,一般情況良好。
      臨床以慢性或復發性黃疸為特征,黃疸可穩定不變或明顯波動。感情激動、勞累、受涼、飲酒、并發感染等因素可使黃疸加重。黃疸加重時有乏力,消化不良或輕度肝區疼痛。但應該注意與溶血性黃疸鑒別。
      遺傳性非溶血性高膽紅素血癥屬于中醫“黃疸”范疇。

遺傳性非溶血性高膽紅素血癥是怎么引起的?

      遺傳性非溶血性高膽紅素血癥主要是由于肝細胞攝取膽紅素及膽紅素向微粒體運送障礙,或肝細胞內葡萄糖醛酸轉移酶活性不足,故使血中間接膽紅素增加。

遺傳性非溶血性高膽紅素血癥有什么表現如何確診?

      【臨床表現】
      臨床以慢性或復發性黃疸為特征,黃疸可穩定不變或明顯波動。感情激動,勞累、受涼、飲酒,并發感染等可使黃疸加重。黃疸加重時有乏力,消化不良或輕度肝區疼痛。


      【診斷方法】
      1、符合遺傳性非溶血性高膽紅素血癥的臨床表現;
      2、體格檢查 鞏膜黃染,肝臟偶可觸及。
    3、輔助檢查  肝功檢查ALT正常或輕度增高,血清總膽紅素增高,以非結合膽紅素為主,低熱卡(400千卡/d)試驗,24小時后血非結合膽紅素超過原水平1倍以上;魯米那試驗陽性即魯米那180mg/d,口服三天,非結合膽紅素下降50%以上,甚至正常。紅細胞脆性試驗正常,網織紅細胞不高。
    4、影像學檢查  膽囊顯像良好。

遺傳性非溶血性高膽紅素血癥應該做哪些檢查?
 
      1、肝功檢查  ALT正常或輕度增高,血清總膽紅素增高,以非結合膽紅素為主,低熱卡(400千卡/d)試驗,24小時后血非結合膽紅素超過原水平1倍以上;魯米那試驗陽性即魯米那180mg/d,口服三天,非結合膽紅素下降50%以上,甚至正常。紅細胞脆性試驗正常,網織紅細胞不高。
    2、影像學檢查  膽囊顯像良好。

遺傳性非溶血性高膽紅素血癥容易和哪些疾病混淆?

      遺傳性非溶血性高膽紅素血癥應該注意和以下三種病相鑒別:
      1、溶血性黃疸
      2、梗阻性黃疸
      3、病毒性肝炎
      4、肝豆狀核變性

遺傳性非溶血性高膽紅素血癥可引發哪些疾病?

      遺傳性非溶血性高膽紅素血癥的常見并發癥有:
      1、膽紅素腦病
      2、膽結石
      3、膽囊炎
      4、膽囊腫
      5、肝脾腫大

遺傳性非溶血性高膽紅素血癥的中西醫分型?

      根據病人體質和患病時間的不同,可講黃疸分為以下幾型:
      1、濕熱蘊蒸型
      2、熱邪偏盛型
      3、里實熱證型
      4、濕邪偏盛型

遺傳性非溶血性高膽紅素血癥應該如何治療和預防?

     【遺傳性非溶血性高膽紅素血癥的中醫療法】
     遺傳性非溶血性高膽紅素血癥屬于中醫黃疸的范疇,治療方法多從化濕、理氣、祛瘀三個方面論述治療,運用清熱利濕、活血化瘀、行氣通腑之法,可以收到良好效果。


     【遺傳性非溶血性高膽紅素血癥的西醫療法】
      1、應避免各種誘因。
      2、黃疸出現時可用肝酶誘導劑,如苯巴比妥60mg,3次/日,口服,提高肝細胞內葡萄糖醛酸轉移酶活性,使血中間接膽紅素減少。
      遺傳性非溶血性高膽紅素血癥的發病機理主要是肝細胞攝取游離膽紅素障礙及微粒體內葡萄糖醛酸轉移酶不足所致。而苯巴比妥對肝細胞微粒體酶有誘導其合成及促其活性作用,又可增加膽汁流量,有利于黃疸消退,故目前吉爾伯特綜合征主張用苯巴比妥鈉治療。本例用苯巴比妥鈉治療1周療效滿意。但并非所有Gilbert綜合征患者對苯巴比妥鈉治療都有效,以肝攝取膽紅素障礙為主的病變往往療效欠佳。


     【遺傳性非溶血性高膽紅素血癥的預防方法】
      1、應避免各種誘因。
      2、據報道吉爾伯特綜合征人的壽命可與正常人一樣,臨床醫師應幫助患者解除不必要的思想負擔。但吉爾伯特綜合征患者成年后應避免與同樣患有吉爾伯特綜合征的異性婚配。因Gilbert綜合征基因純合子的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶數量僅為正常的5%表現Crigler-Na2jjar縱合癥II型,臨床癥狀較重,預后相對較差。

遺傳性非溶血性高膽紅素血癥的注意事項?

      1、遺傳性非溶血性高膽紅素血癥的治療原則是:第一是營養,第二是休息,第三是中藥治療。所以古方中醫疑難病研究所的主治醫生提醒,在中藥治療過程中,患者必須注意充分休息,講究食物新鮮、易消化和營養豐富,特別是補充足夠蛋白質、氨基酸,才能促進疾病的康復。
      2、中藥治療必需具有系統性,所以必須遵醫囑按療程用藥,不能自行停藥,否則不利于治療。

遺傳性非溶血性高膽紅素血癥吃什么好?

      食物新鮮、易消化和營養豐富,特別是補充足夠蛋白質、氨基酸。新鮮的奶、蛋、魚、豬肉、牛肉,滋陰補腎的湯水,燉豬、牛肉汁以及性味不寒涼的蔬果等均為首選食物。


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